Pruebas genéticas
Comprenda los cambios cromosómicos en las células de la leucemia linfocítica crónica o linfoma linfocítico de células pequeñas 1
Las células de la leucemia linfocítica crónica y el linfoma linfocítico de células pequeñas pueden tener deleciones cromosómicas (parte de un cromosoma perdido o eliminado), mutaciones génicas (cambio) o una combinación de ambas.
Deleciones cromosómicas1
- Las partes de un cromosoma pueden perderse (eliminarse) durante la división celular. Las deleciones cromosómicas se denominan “del” por “deleción”, seguidas del nombre de la pieza faltante.
Mutaciones genéticas1
- Los genes pueden mutar (cambiar). Algunas mutaciones pueden causar cáncer, pero no todas las mutaciones son peligrosas.
Las mutaciones génicas y las deleciones cromosómicas pueden afectar la evolución de la leucemia linfocítica crónica o el linfoma linfocítico de células pequeñas y pueden ayudar a los médicos a desarrollar su plan de tratamiento.
¿Cómo sabrá mi médico las anomalías cromosómicas en mis células de la leucemia linfocítica crónica o linfocítico de células pequeñas?1,2
Una de las pruebas que se sabe que busca deleciones cromosómicas es la FISH. FISH significa “hibridación fluorescente in situ”. Un análisis de laboratorio diferente, llamado secuenciación del ADN, examina las células de la leucemia linfocítica crónica y el linfoma linfocítico de células pequeñas para detectar mutaciones génicas. Puede identificar el estado mutacional de la IGHV (región variable del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas) y otros genes.
¿Qué podrían significar los resultados de mis pruebas?1,3
Los resultados de sus pruebas pueden ayudarle a usted y a su médico a comprender mejor la enfermedad. Hasta el 50% de los pacientes con leucemia linfocítica crónica o linfoma linfocítico de células pequeñas tienen un signo de enfermedad de alto riesgo que puede informar cómo progresará su enfermedad. Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, comuníquese con su médico.
Algunos factores de riesgo genéticos de la leucemia linfocítica crónica o el linfoma linfocítico de células pequeñas incluyen:
Del 17p2,4,5
- Esta deleción cromosómica indica que la leucemia linfocítica crónica o el linfoma linfocítico de células pequeñas pueden ser más agresivos en comparación con las personas con un cromosoma completo.
- Entre las personas con leucemia linfocítica crónica o linfoma linfocítico de células pequeñas que no han recibido ningún tratamiento, alrededor del 3% al 10% tienen la deleción del cromosoma 17p. Del 17p puede volverse más común a medida que la leucemia linfocítica crónica avanza.
Del 11q2,3
- Otra deleción cromosómica que puede significar que la leucemia linfocítica crónica y el linfoma linfocítico de células pequeñas pueden ser más agresivos que en las personas con un cromosoma completo.
- Alrededor de 1 de cada 5 personas con leucemia linfocítica crónica tienen deleción 11q.
IGHV sin mutación2,4,6
- La región variable del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGHV) sin mutaciones es un factor de riesgo relacionado con una enfermedad más agresiva.
- Aproximadamente del 40% al 50% de las personas con leucemia linfocítica crónica tienen IGHV sin mutación.
Referencias: 1. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients®: Chronic lymphocytic leukemia. V1.2023. ©National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2022. Todos los derechos reservados. 2. Leukemia & Lymphoma Society. The CLL Guide: Information for patients and caregivers. Chronic lymphocytic leukemia. Revisado en 2017. Consultado el agosto 18, 2022. https://www.lls.org/sites/default/files/2021-07/PS34_CLL_Booklet_2021.pdf 3. Döhner H, Stilgenbauer S, James MR, et al. 11q deletions identify a new subset of B-cell chronic lymphocytic leukemia characterized by extensive nodal involvement and inferior prognosis. Blood. 1997;89(7):2516-2522. 4. Lee J, Wang Y.L. Prognostic and predictive molecular biomarkers in chronic lymphocytic leukemia. J Mol Diagn. 2020; 22 (9): 1114-1125. 5. Schnaiter A, Stilgenbauer S. 17p deletion in chronic lymphocytic leukemia: risk stratification and therapeutic approach. Hematol Oncol Clin North Am. 2013;27(2):289-301. 6. Kröber A, Seiler T, Benner A, et al. VH mutation status, CD38 expression level, genomic aberrations, and survival in chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2002;100:1410-1416.